१) डाऊन सिंड्रोम/मंगोलिकता :- 46+1
● यात गुणसूत्र रचनेमध्ये एकूण 47 गुणसूत्रे असतात
● (46+ 1) या विकृतीला ट्रायसोमी - 21 असेही म्हणतात. (21व्या गुणसूत्राची त्री - समसुत्री अवस्था)
● कारण या विकृतीत अर्भकाच्या शरीरातील सर्व पेशींमध्ये 21 व्या गुणसूत्राच्या जोडीबरोबर 1 अधिकचे गुणसूत्र असते.
● त्यामुळे अशा अर्भकात 46 ऐवजी 47 गुणसूत्रे दिसतात.
● अशी बालके शक्यतो मतिमंद व अल्पायुषी असतात. मानसिक वाढ खुंटणे हे सर्वात जास्त ठळक वैशिष्ट्ये आहे.
_____________________________
२) टर्नर सिंड्रोम :- 44+X
● लिंग गुणसूत्रांतील अपसामान्यतेमुळे निर्माण होतो.
● या विकारांत X गुणसूत्रातील लैंगिकतेशी संबंधित भाग निकामी झालेला असल्याने एकच X गुणसूत्र कार्यरत असते किंवा जनकांकडून एकच X गुणसूत्र संक्रमित होते.
● अशा स्त्रियांमध्ये 44+XX या स्थिती ऐवजी 44+X अशी स्थिती असते.
● अशा स्त्रियांमध्ये प्रजानेंद्रियांची वाढ पूर्ण झालेली नसल्यामुळे त्या प्रजननक्षम नसतात.
_____________________________
३) क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम:- 44+XXY
● पुरुषांमधील लिंग गुणसूत्रांतील अपसामान्यतेमुळे हा विकार उद्भवतो.
● यात पुरुषांमध्ये 44+XY खेरीज X गुणसूत्र अधिक असल्यामुळे गुणसूत्रांची एकूण संख्या 44+ XXY कशी होते.
● ज्या पुरुषांमध्ये गुणसूत्रे अशा स्वरूपात असतात ते पुरुष अल्पविकसित आणि प्रजननक्षम नसतात.
_____________________________
🎯 एक जुणुकीय उत्परिवर्तनामुळे होणारे रोग :-
★ हचिन्सन रोग, टेसॅक्स रोग, गॅलेक्टोसेमिया, फेनिल किटोनमेह, सिकलसेल ऍनीमिया, सिस्टिक फायब्रोसिस, वर्णकहीनता, हिमोफिलिया, रातांधळेपणा...etc
_____________________________
🎯 ततुकणिकीय विकृती :-
★ भ्रूण विकसित होताना अंड पेशीकडूनच तंतुकणिका येत असल्याने या प्रकारे उद्भवणारे विकार फक्त मातेकडूनच संततीला मिळतात
उदा. लेबेरची अनुवंशिक चेताविकृती
_____________________________
🎯 बहुजणूकीय उत्परिवर्तनामुळे होणाऱ्या विकृती
उदा. मधुमेह, रक्तदाब, हृदयविकार, दमा अतिस्थूलता.
