गूणसूत्रांच्या अपसामान्यतेमुळे निर्माण होणाऱ्या विकृती :-

१) डाऊन सिंड्रोम/मंगोलिकता :- 46+1

●  यात गुणसूत्र रचनेमध्ये एकूण 47 गुणसूत्रे असतात 

● (46+ 1) या विकृतीला ट्रायसोमी - 21 असेही म्हणतात. (21व्या गुणसूत्राची त्री - समसुत्री अवस्था)

● कारण या विकृतीत अर्भकाच्या शरीरातील सर्व पेशींमध्ये 21 व्या गुणसूत्राच्या जोडीबरोबर 1 अधिकचे गुणसूत्र असते.

 ● त्यामुळे अशा  अर्भकात 46 ऐवजी  47 गुणसूत्रे दिसतात.

● अशी बालके शक्यतो मतिमंद व अल्पायुषी असतात. मानसिक वाढ खुंटणे हे सर्वात जास्त ठळक वैशिष्ट्ये आहे.

_____________________________

२) टर्नर सिंड्रोम :- 44+X

● लिंग गुणसूत्रांतील अपसामान्यतेमुळे निर्माण होतो.

● या विकारांत X गुणसूत्रातील लैंगिकतेशी संबंधित भाग निकामी झालेला असल्याने एकच X गुणसूत्र कार्यरत असते किंवा जनकांकडून एकच X गुणसूत्र संक्रमित होते.

● अशा स्त्रियांमध्ये 44+XX या स्थिती ऐवजी 44+X अशी स्थिती असते.

● अशा स्त्रियांमध्ये प्रजानेंद्रियांची वाढ पूर्ण झालेली नसल्यामुळे त्या प्रजननक्षम नसतात.

_____________________________

३) क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम:- 44+XXY

● पुरुषांमधील लिंग गुणसूत्रांतील अपसामान्यतेमुळे हा विकार उद्भवतो.

● यात पुरुषांमध्ये 44+XY खेरीज X गुणसूत्र अधिक असल्यामुळे गुणसूत्रांची एकूण संख्या 44+ XXY कशी होते.

● ज्या पुरुषांमध्ये गुणसूत्रे अशा स्वरूपात असतात ते पुरुष अल्पविकसित आणि प्रजननक्षम नसतात.

_____________________________

🎯 एक जुणुकीय उत्परिवर्तनामुळे होणारे रोग :-

★ हचिन्सन रोग, टेसॅक्स रोग, गॅलेक्टोसेमिया, फेनिल किटोनमेह, सिकलसेल ऍनीमिया, सिस्टिक फायब्रोसिस, वर्णकहीनता, हिमोफिलिया, रातांधळेपणा...etc

_____________________________

🎯 ततुकणिकीय विकृती :- 

★ भ्रूण विकसित होताना अंड पेशीकडूनच तंतुकणिका येत असल्याने या प्रकारे उद्भवणारे विकार फक्त मातेकडूनच संततीला मिळतात 

उदा. लेबेरची अनुवंशिक चेताविकृती

_____________________________

🎯 बहुजणूकीय  उत्परिवर्तनामुळे होणाऱ्या विकृती 

उदा. मधुमेह, रक्तदाब, हृदयविकार, दमा अतिस्थूलता.